El primer objetivo de la identificación y la clonación de genes responsables de enfermedades de origen genético es el diagnóstico precóz, prenatal o postnatal. Pero diagnósticos eficaces sin terapia posible satisfacen poco a los afectados. la identificacion de génes humanos medianta tégnicas de igeniería genética constituye, no obstante, el primer paso para desentrañar las bases moleculares y fisiopatológicas de una enfermedad. Conocidas éstas, las estrategias de investigación puedn ir en dos direccoines :
en esta imagen se evidencia el proceso de realizacion
de la terapia gènica....
- vía farmatológica, para intentar compensar las consecuencias fisiológicas del disfuncionamiento celular
- vía genética, buscando la introducción de un foráneo -el trangén - en las células afectadas, para que sustituya al gen anómalo. Este enfoque es el que corresponde a la terapia génica.
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